Diagnóstico de malformaciones congénitas en el sistema de medidas complejas encaminadas a proteger la salud de la población infantil
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Zhuchenko LA
Instituto Regional de Investigación de Obstetricia y Ginecología de Moscú
Tamazyan G.V.
Ministerio de Salud de la Región de Moscú;
Departamento de Obstetricia y Ginecología M. F. Vladimirsky
Diagnóstico de malformaciones congénitas en el sistema de medidas complejas destinadas a proteger la salud de la población infantil
Autores:
Zhuchenko L. A., Tamazyan G.V.
Más sobre los autores Revista
:
Boletín ruso de un obstetra-ginecólogo.
2010;10(2): 7-9
Cómo cotizar:
Zhuchenko L.A., Tamazyan G.V. Diagnóstico de malformaciones congénitas en el sistema de medidas complejas destinadas a proteger la salud de la población infantil. Boletín ruso de un obstetra-ginecólogo.
2010;10(2):7-9.
Zhuchenko LA, Tamazian GV. Diagnóstico de defectos congénitos del desarrollo en el sistema de medidas integrales para la atención de la salud infantil. Boletín ruso de obstetras y ginecólogos. 2010;10(2):7‑9. (En ruso)
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El artículo llama la atención sobre la gran importancia del diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas. Se describen los métodos modernos más comunes para evaluar el estado del feto. Se destaca la importancia de la exploración ecográfica, la necesidad de mejorar aún más su calidad, llevar a cabo medidas organizativas para asegurar un aumento del porcentaje de cobertura de las embarazadas con cribado ecográfico y acercarlo al 100%.
Palabras clave:
malformaciones congénitas
diagnóstico prenatal
examen de ultrasonido
Autores:
Zhuchenko L.A.
Instituto Regional de Investigación de Obstetricia y Ginecología de Moscú
Tamazyan G.V.
Ministerio de Salud de la Región de Moscú;
Departamento de Obstetricia y Ginecología M. F. Vladimirsky
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Las malformaciones congénitas (MC) constituyen un grave problema médico y social para todos los países del mundo, ya que esta patología ocupa un lugar preponderante en la estructura de factores causales de morbilidad, discapacidad y mortalidad perinatal, neonatal e infantil. Todos los CM se forman en el útero y representan cambios morfológicos en un órgano o en todo el organismo que alteran su estructura y función. Según la OMS, el 4-6% de los niños con malformaciones congénitas nacen cada año en los países del mundo [7, 8].
En Rusia, cada año nacen hasta 50 000 niños con malformaciones congénitas, y el número total de estos pacientes en la actualidad llega a 1,5 millones de personas [3–5]. Los altos costos del tratamiento, cuidado y rehabilitación de niños con malformaciones congénitas determinan las tareas prioritarias de la salud en la práctica mundial para desarrollar y mejorar métodos de seguimiento, diagnóstico y prevención de malformaciones congénitas en niños.
En muchos países del mundo existen registros nacionales de CM diseñados para controlar y prevenir la CM. Están unidos por la organización no gubernamental internacional ICBDMS, establecida en 1974 para intercambiar información, monitorear la frecuencia de malformaciones congénitas en el mundo y realizar investigaciones científicas. En los sistemas de seguimiento genético, la MC se registra según la forma y el código nosológico según la Décima Revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (Q00 – Q99). Los datos de los registros nacionales de malformaciones congénitas permiten determinar el enfoque de las medidas que brindan prevención primaria y secundaria de malformaciones congénitas, así como monitorear su efectividad [3, 5, 7, 8].
Las pérdidas reproductivas asociadas a malformaciones congénitas se reducen con su diagnóstico prenatal. La identificación de signos de patología congénita en el feto durante el período gestacional brinda la oportunidad de un asesoramiento oportuno de la mujer embarazada y la familia, en el que se discuten las perspectivas de este embarazo y se determinan las tácticas de su manejo. Los enfoques para resolver este problema dependen del nivel de atención médica en el país, que determina las posibilidades de corrección o compensación intrauterina y posnatal por las desviaciones en el desarrollo del feto. Además, la naturaleza de la legislación estatal es de gran importancia, que determina la admisibilidad del aborto (en caso de malformaciones congénitas graves) y la legalidad de las indicaciones para su implementación, el momento [4, 8].
El abordaje general en caso de detección de malformaciones congénitas en el feto no compatibles con la vida, si se encuentran en el I y II trimestre del embarazo, es su interrupción.
Si es posible la corrección posnatal del defecto, continúa el seguimiento dinámico con una evaluación del estado del feto, se planifican tácticas en el período posnatal y se realiza una preparación psicológica de la familia en el momento del nacimiento del niño. Si se detecta una malformación congénita del feto en el tercer trimestre del embarazo, se proporcionan exámenes adicionales como el cariotipo prenatal del feto. En caso de patología cromosómica en el feto, según los resultados del análisis citogenético, así como en caso de patología incompatible con la vida con cariotipo normal, se recomienda el parto anticipado, que en este caso se realiza preferentemente a través del canal de parto natural [3, 4, 7].
Por lo tanto, el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas es una herramienta importante para la prevención secundaria de malformaciones congénitas, proporcionando una reducción de las pérdidas reproductivas asociadas a ellas. La detección temprana de malformaciones congénitas graves en el feto puede reducir la mortalidad perinatal/infantil/infantil asociada a ellas al interrumpir embarazos con malformaciones congénitas incompatibles con la vida [1, 3, 4, 5, 7].
El desarrollo de tecnologías de diagnóstico prenatal en los últimos años ha cambiado significativamente las tácticas de manejo de mujeres embarazadas. Se ha establecido que para la categoría de gestantes de riesgo de la población general, es importante utilizar métodos de diagnóstico prenatal en gran número, ya que es este grupo el que representa hasta 90% de nacimientos de niños con patología congénita [3, 4, 5, 7].
Los métodos de diagnóstico prenatal se han desarrollado activamente desde mediados de los años 80 del siglo XX: ultrasonido del feto, que permite detectar hasta el 80% de todas las malformaciones congénitas; análisis de proteínas marcadoras en la sangre de una mujer embarazada, diagnóstico prenatal de enfermedades cromosómicas por métodos invasivos [1]. Actualmente, los métodos más comunes para evaluar el estado del feto y el riesgo perinatal son [1, 2, 5, 8]: 1) ecografía; 2) cardiotocografía; 3) evaluación de la actividad biofísica del feto – perfil biofísico; 4) dopplerografía; 5) métodos de control visual; 6) asesoramiento genético; 7) procedimientos diagnósticos invasivos: amnioscopia, biopsia coriónica, cordocentesis; 8) determinación de la concentración de las principales hormonas y factores proteicos del embarazo: estrógenos, lactógeno placentario, gonadotropina coriónica, α-fetoproteína, etc.
El método más común, económico e informativo de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en el feto es la ecografía. Permite identificar diversas patologías fetales ya en las primeras etapas del embarazo [2, 5].
Los primeros estudios ecográficos del feto se realizaron en la práctica obstétrica hace más de 40 años para abordar cuestiones sobre el número, la posición, el tamaño del feto, la presencia de un latido cardíaco y las características de la actividad motora. Un reporte en la literatura sobre el diagnóstico ecográfico prenatal de anencefalia abrió una nueva aplicación de la ecografía como método de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en el feto. La lista de malformaciones fetales detectadas por ecografía comenzó a reponerse rápidamente con otras malformaciones del sistema nervioso central, malformaciones de la pared abdominal anterior, sistema musculoesquelético y órganos internos, incluido el corazón [2, 7]. Paralelamente al desarrollo de estándares para fetometría (medición de parámetros fetales), se mejoraron los equipos ultrasónicos, que permitieron evaluar la anatomía del feto y detectar malformaciones durante los tres trimestres del embarazo [2].
Mejorar las capacidades técnicas de los equipos de ultrasonido proporciona no solo una expansión del rango de malformaciones detectadas, sino también un aumento en el porcentaje de toda la patología detectada. Hasta la fecha, se ha comprobado la conveniencia de realizar estudios ecográficos de cribado a las 10-14, 20-24 y 32 semanas de gestación. El diagnóstico ecográfico, realizado en los plazos indicados, proporciona un aumento de la fiabilidad en la detección de malformaciones congénitas, ya que muchas de ellas se manifiestan en grado suficiente (para ecoconfirmación) sólo en el II o incluso sólo en el III trimestre del embarazo [2]. , 5, 7].
La información sobre las capacidades de diagnóstico de la ecografía para identificar varios tipos de defectos se presenta ampliamente en la literatura nacional y extranjera. Por lo tanto, los informes sobre la efectividad del diagnóstico por ultrasonido de defectos en el desarrollo del tubo neural (el grupo más común de malformaciones congénitas) indican su detectabilidad al nivel del 95-100% [7, 8].
Actualmente, las malformaciones congénitas múltiples y los síndromes genéticos en el feto se diagnostican de manera confiable. Según las observaciones de varios especialistas [7, 8], la ecografía prenatal moderna permite detectar el 100% de los fetos con trisomía 13, el 80% de los fetos con trisomía 18 y el 40-80% de los fetos con síndrome de Down.
Sin embargo, a pesar de que la ecografía se ha convertido en un componente obligatorio del examen durante el embarazo, una parte importante de las malformaciones congénitas aún no se diagnostica [5-7]. En esta ocasión, se puede señalar que la efectividad de la ecografía depende en gran medida de la resolución del equipo utilizado, las características del embarazo en desarrollo (embarazo múltiple, polihidramnios y oligohidramnios), las características del estado de la paciente (obesidad, adherencias en el área de escaneo, distopía de los órganos pélvicos), tamaño y localización de defectos anatómicos en el feto, así como de la experiencia de especialistas que realizan investigaciones.
Según la literatura rusa, la frecuencia con la que es posible detectar fetos con malformaciones congénitas durante la ecografía varía del 50 al 85% [5, 6, 8]. El número de resultados falsos negativos es 8.5%, falso positivo – 5.3%. Los resultados falsos negativos se deben principalmente a la ecografía antes de la aparición de malformaciones congénitas ecoconfirmadas o cuando son de pequeño tamaño (por ejemplo, en malformaciones congénitas del corazón, parte facial del cráneo, extremidades distales) [5].
Para mejorar la eficiencia de la ecografía, se está intentando crear registros informáticos, programas de diagnóstico y entrenamiento que contengan parámetros ecográficos y características de la norma y patología del feto [7]. La conveniencia de tales desarrollos se debe a los diferentes niveles de capacitación y calificaciones de los especialistas en ultrasonido que realizan exámenes de detección masivos de mujeres embarazadas, incluso para identificar malformaciones fetales. El éxito del diagnóstico ecográfico depende del nivel de calificación de estos especialistas, especialmente porque hay anomalías cuyo diagnóstico es bastante complicado.
Teniendo en cuenta la disponibilidad, seguridad y alto contenido de información de la ecografía para aclarar la presencia o ausencia de malformaciones congénitas en el feto, parece bastante justificado utilizar el diagnóstico de malformaciones por ultrasonido como método de detección, lo que implica el examen de todos (es decir, 100 %) mujeres embarazadas. Al mismo tiempo, debemos señalar que en Rusia todavía existen serios problemas para realizar estudios ecográficos de detección masiva, como resultado de lo cual no todas las mujeres embarazadas son examinadas en el momento prescrito o ni siquiera son examinadas [2, 5]. De esto se deduce que una mayor mejora en la calidad del diagnóstico por ultrasonido de malformaciones congénitas a nivel de población en Rusia estará determinada no solo por la mejora del equipo relevante y el aumento en la profesionalidad de los especialistas que lo utilizan, sino también por las medidas organizativas. que aseguren un aumento en el porcentaje de cobertura de mujeres embarazadas con detección de ultrasonido realizada a tiempo, regulado en la orden del Ministerio de Salud de la Federación Rusa No.
457 del 28 de diciembre de 2000, y acercándolo al 100%. .
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Según la OMS, las malformaciones congénitas causan casi uno de cada cinco casos de muerte de un niño en el período neonatal. Pero en la etapa actual, la medicina puede reducir significativamente tanto la mortalidad como la discapacidad entre los recién nacidos. Por lo tanto, la tarea más importante del diagnóstico es obtener la información más oportuna y confiable sobre el embarazo en curso.
Según la OMS, las malformaciones congénitas causan casi uno de cada cinco casos de muerte de un niño en el período neonatal. Pero en la etapa actual, la medicina puede reducir significativamente tanto la mortalidad como la discapacidad entre los recién nacidos.
Por lo tanto, la tarea más importante del diagnóstico es obtener la información más oportuna y confiable sobre el embarazo en curso.
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Hoy sucedió que entre los obstetras y ginecólogos, el ultrasonido se ha convertido en una especie de “estándar de oro” para diagnosticar el estado del feto. Sin menospreciar los méritos de este método, muchos de ellos olvidan que el ultrasonido es un excelente método de diagnóstico, pero con una adición importante, es un excelente método de detección.
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Por lo tanto, según estudios anatomopatológicos realizados en 2010 en Novosibirsk (Korostyshevskaya A.M., Savelov A.A. 2012), la detección prenatal de malformaciones congénitas por ultrasonido fue solo del 45-55%, y según otros estudios (Solopova A.
E. et al. 2011, Moscú) en el 22,4% de los casos, los datos ecográficos eran fundamentalmente erróneos. Estos indicadores se explican fácilmente si recordamos una cantidad bastante grande de limitaciones del diagnóstico por ultrasonido: se trata de una obesidad pronunciada de una mujer embarazada, la presencia de cambios cicatriciales en la pared abdominal anterior, polihidramnios, osificación de los huesos del cráneo o un ” posición incómoda” del feto (por ejemplo, con la presentación de la cabeza del feto en las últimas etapas, las estructuras del cerebro pueden estar en el área de la “sombra” acústica de los huesos de la pelvis de la madre).
Y ahora, concentrémonos en el hecho de que, según los datos de ultrasonido, los médicos determinan las tácticas adicionales del embarazo, incluido el tema de la interrupción forzada del embarazo. El coste desmesurado de un error diagnóstico, así como la necesidad de confirmar, refutar o esclarecer los datos ecográficos, nos obliga a recurrir no solo al cribado, sino también a tecnologías diagnósticas altamente informativas a nivel de expertos.
El método más óptimo para obtener imágenes en diferentes planos, realizar angiografías sin contraste, estudiar la difusión y perfusión tisular, es la resonancia magnética. Este método permite evaluar de manera confiable la neuroanatomía, los procesos de desarrollo y maduración del cerebro. Al realizar una resonancia magnética del feto, es posible determinar con precisión el tamaño del espacio pericerebral. Se ha establecido que si las posibilidades de visualización de la ventriculomegalia en la resonancia magnética y la ecografía son aproximadamente las mismas, en la leucoencefalomalacia periventricular las ventajas de la resonancia magnética son evidentes. También se cree que, en presencia de patología del SNC, la resonancia magnética fetal puede reemplazar la resonancia magnética neonatal, que requiere más tiempo y es más compleja y requiere anestesia.
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400 ms por corte) de secuencias, sino también para introducir una nueva tecnología de cine-IRM que permite la evaluación en tiempo real de los movimientos fetales, lo que a su vez aumenta aún más la importancia diagnóstica del método.