El nacimiento de un niño con malformaciones congénitas siempre deja atónita a la familia; este tema es uno de los más difíciles en obstetricia. Los cónyuges en el primer momento experimentan un shock psicológico incomparable, que luego se convierte en un sentimiento de culpa, les parece que nunca tendrán un hijo sano.
Debe decirse de inmediato que un niño con defectos congénitos puede nacer en absolutamente cualquier familia: joven, saludable, sin malos hábitos, con un embarazo normal. Según estadísticas a largo plazo, alrededor del 5% de los niños en todo el mundo nacen con enfermedades congénitas.
Las malformaciones congénitas del feto se pueden dividir en dos grandes grupos: hereditarias (es decir, inherentes a genes y cromosomas, heredadas) y realmente congénitas (adquiridas durante el desarrollo intrauterino). Tal división es bastante arbitraria, ya que la mayoría de los defectos del desarrollo son causados por una combinación de predisposición hereditaria e influencias externas adversas, lo que representa anomalías multifactoriales.
El problema de las malformaciones congénitas del feto es muy diverso, varios especialistas están estudiando este tema: genetistas, neonatólogos, embriólogos, especialistas en diagnóstico prenatal (prenatal). Entender las razones siempre es difícil.
Enfermedades hereditarias
Las mutaciones son la base de las enfermedades hereditarias. Gracias a los espeluznantes thrillers modernos, la palabra ahora causa un horror casi supersticioso en muchos. De hecho, la palabra latina mutatio significa “cambio”, nada más. La mutación es un cambio en las propiedades hereditarias de un organismo como resultado de reordenamientos en las estructuras responsables del almacenamiento y transmisión de la información genética. Las enfermedades asociadas con cambios patológicos en los cromosomas suelen denominarse enfermedades cromosómicas. Bajo enfermedades realmente hereditarias entendemos los trastornos causados por mutaciones genéticas.
Los núcleos de las células somáticas (no sexuales) contienen 23 pares de cromosomas, de los cuales un par son cromosomas sexuales.
En las mujeres, este par consta de dos cromosomas idénticos, llamados condicionalmente cromosomas X; en los hombres, estos cromosomas son diferentes: el cromosoma X y el cromosoma Y. Los cromosomas no sexuales se denominan autosomas.
Hay la mitad de cromosomas en las células sexuales, no 23 pares, sino 23 piezas.
Durante la fecundación, los núcleos del óvulo y el espermatozoide se fusionan, y el futuro hombrecito recibe un conjunto completo de cromosomas, heredando así los rasgos maternos y paternos.
Los cromosomas están formados por genes. Para cada signo en el cuerpo, un par de genes es responsable: “madre” y “papá”. (La excepción es el par XY de cromosomas sexuales en los hombres: no todos los genes en el cromosoma X tienen “compañeros” en el cromosoma Y). En cada par, un gen domina (gen dominante), es decir, aparece la variante del rasgo condicionado por ella, la otra es “inferior” (gen recesivo). En circunstancias desfavorables, ambos genes de un par o uno de ellos pueden resultar portadores de un rasgo patológico.
En el primer caso, su “propietario” está indudablemente enfermo. Si estamos tratando con un solo gen “enfermo”, son posibles dos opciones: (1) el gen dominante es “responsable” de la enfermedad, entonces su portador está enfermo; (2) portador de un rasgo patológico, un gen recesivo, entonces la persona está sana (más precisamente, como dicen los médicos, fenotípicamente sana, es decir, si hay un gen “enfermo” en el genotipo, no hay manifestaciones de la enfermedad).
El portador de un rasgo patológico es un gen dominante contenido en el autosoma (cromosoma no sexual). Con este tipo de herencia, es imposible tener un hijo enfermo de padres sanos, al menos uno de los padres padece la misma enfermedad. Al mismo tiempo, los niños y las niñas son igualmente susceptibles a la enfermedad. Tales defectos de desarrollo, por regla general, no son graves y, después de una corrección exitosa, no interfieren con la vida normal.
El portador del rasgo patológico es un gen recesivo contenido en el autosoma.
Con un mecanismo de herencia autosómico recesivo, la situación parece paradójica: los padres sanos de repente tienen un hijo con defectos de desarrollo, a veces graves e incluso incompatibles con la vida. La razón es el porte de ambos cónyuges en estado latente de genes recesivos mutantes. Sin embargo, el nacimiento de un niño enfermo no significa necesariamente que todos los futuros niños padezcan la misma enfermedad. Al igual que en el tipo autosómico dominante, los niños y las niñas son igualmente susceptibles a la enfermedad.
Herencia recesiva ligada al sexo
Las malformaciones ligadas al sexo están causadas principalmente por mutaciones recesivas en el cromosoma sexual femenino (este tipo de herencia también se denomina cromosoma X). Tal señal siempre se transmite a través de la madre, la portadora del gen recesivo “enfermo” (es decir, la mujer misma está sana). Casi todos los afectados son varones (el gen afectado del cromosoma X no tiene un “compañero” en el cromosoma Y que pueda dominarlo).
Un hombre enfermo nunca transmite la enfermedad a sus hijos (después de todo, ellos reciben de él un cromosoma Y “sano”, no un cromosoma X mutante), pero todas sus hijas serán portadoras del gen “fatal”.
Hemos descrito esquemáticamente los tipos de herencia para dar al lector una idea general de la esencia de estos mecanismos. De hecho, todo es mucho más complicado, mucho menos inequívoco y definido.
La siguiente tabla enumera, a modo de ejemplo, sólo algunas de las anomalías hereditarias compatibles con la vida
|
Anomalía |
Mecanismo de herencia |
Manifestación |
Medidas médicas y de rehabilitación |
|
Albinismo |
Herencia autosómica recesiva: es posible tener un hijo albino de padres sanos. |
Ausencia de pigmentación normal de piel, cabello, iris |
Esta anomalía hereditaria no se considera una enfermedad en el pleno sentido de la palabra y no está sujeta a tratamiento |
|
Hemofilia |
Herencia recesiva ligada al sexo. Principalmente los hombres están enfermos. Pasado de madre a hijos |
La enfermedad es causada por una deficiencia de algunos factores de coagulación de la sangre. Se manifiesta por sangrado |
Tratamiento de hemorragias – transfusión de sangre, plasma; agentes hemostáticos de acción general; globulina antihemófila; prevención de lesiones y hemorragias |
|
Daltonismo |
Herencia recesiva ligada al sexo. Se observa predominantemente en hombres. |
Daltonismo parcial. Se distribuye con mayor frecuencia a los colores rojo y verde |
El trastorno de la visión cromática se detecta mediante tablas especiales o instrumentos espectrales. El daltonismo no está sujeto a tratamiento |
|
Enfermedad de Down |
Anomalía cromosómica: en la madre, durante la maduración del óvulo, bajo la influencia de razones que aún no se han esclarecido, se forman 3 cromosomas en el par 21 de cromosomas en lugar de 2. Frecuencia en la población – 1:700 |
Una de las formas de demencia congénita. El grado de subdesarrollo mental varía considerablemente. Los pacientes son en su mayoría cariñosos, bondadosos, amables |
Pedagogía terapéutica basada en la tendencia de los pacientes a imitar. Educación en escuelas auxiliares, terapia ocupacional |
|
Ptosis |
Herencia autosómica dominante, transmitida a hijos de padres con una forma congénita de la enfermedad |
Descenso del párpado superior por subdesarrollo del músculo que lo levanta |
Tratamiento quirúrgico |
Malformaciones congénitas multifactoriales
Las malformaciones congénitas son muy diversas, pueden afectar a casi cualquier órgano del feto.
Diversos efectos adversos en los órganos del feto, especialmente en las primeras etapas del embarazo, conducen a su aparición. Los factores que causan malformaciones fetales se denominan teratogénicos. Los tipos de efectos teratogénicos más estudiados son los siguientes:
El consumo de alcohol conduce a una variedad de trastornos congénitos, cuya gravedad depende de la cantidad de alcohol consumida, especialmente en las primeras etapas del embarazo. El síndrome alcohólico fetal (es decir, que afecta al feto) es una enfermedad congénita grave, en ocasiones incompatible con la vida. A menudo, sin embargo, un factor como la predisposición hereditaria juega un papel en el desarrollo de malformaciones congénitas: se sabe que si los padres o parientes cercanos tenían malformaciones congénitas, entonces aumenta el riesgo de dar a luz a un niño con defectos similares, que Es decir, estamos hablando de “anomalías en el desarrollo de la acumulación familiar”. Por lo tanto, una mujer con una cardiopatía congénita tiene una probabilidad ligeramente mayor de dar a luz a un niño con un defecto en el desarrollo del sistema cardiovascular que todas las demás mujeres.
Por lo tanto, se acostumbra hablar no tanto de malformaciones simplemente congénitas como de malformaciones congénitas multifactoriales. Sin embargo, un gran material estadístico muestra que el riesgo repetido de tener un hijo con una malformación congénita es bajo: un promedio de 2-4%.
Estos son algunos ejemplos de malformaciones multifactoriales congénitas potencialmente mortales
|
Defecto del desarrollo |
Manifestaciones |
Tratamiento |
|
Hernias |
Excreción de órganos internos o tejidos profundos de las cavidades habitualmente ocupadas por ellos, debajo de la piel o en el tejido intermuscular sin perturbar la integridad del tegumento |
Masaje, en caso de ineficacia – tratamiento quirúrgico |
|
Luxación congénita y displasia congénita de la articulación de la cadera |
Displasia congénita de cadera – subdesarrollo de los tejidos de la articulación de la cadera, falta de correspondencia entre las superficies articulares – una condición que precede a la dislocación de la articulación de la cadera |
Con displasia: el uso de varias ortesis (dispositivos para la abducción de la cadera) en niños menores de un año. |
|
Infección del labio superior (labio hendido) |
Falta de unión de las partes laterales del labio superior con su parte media. Puede ser unilateral y bilateral. Dificultad para chupar |
Operación quirúrgica en los primeros meses de vida |
|
No cierre del paladar (paladar hendido) |
No cierre del maxilar y paladar duro, resultando en una hendidura que conecta las cavidades oral y nasal. Provoca desnutrición (ingreso de alimentos en la tráquea, en la cavidad nasal), respiración y habla. A menudo asociado con el labio hendido |
Cirugía y prótesis; observación dispensario (cambio de dispositivos médicos) hasta 16 años |
|
Polidactilia |
Polidactilia: polidactilismo, la presencia de dedos adicionales en la mano o el pie. |
Tratamiento quirúrgico |
|
Cardiopatías congénitas |
Formación anormal del tabique del corazón en el útero (por ejemplo, no oclusión del tabique interauricular o interventricular) o preservación de las características de la circulación intrauterina después del nacimiento (por ejemplo, conducto arterioso abierto) |
Con defectos septales ventriculares menores, a medida que el corazón crece, el tamaño relativo de la abertura disminuye, hasta el cierre espontáneo completo. En otros casos, tratamiento quirúrgico |
Me gustaría enfatizar una vez más que cuando se trata de malformaciones congénitas, la pregunta “¿Quién tiene la culpa?” no solo improductivo, sino también dañino, porque distrae la atención de la pregunta principal: “¿Qué hacer?”.
Hablemos de este tema.
Qué hacer si estás planeando un embarazo
Se sabe que el “grupo de riesgo” en cuanto al nacimiento de descendencia con enfermedades congénitas incluye:
En todos estos casos, recomendamos encarecidamente que las parejas que estén planeando un embarazo acudan a la consulta médica genética.
Los genetistas compilarán un pedigrí, determinarán el riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria. El actual nivel de desarrollo de las tecnologías médicas permite hoy, ante un pronóstico desfavorable, recurrir a la inseminación artificial con semen de donante oa la fecundación de un óvulo de donante. Además, la exposición a factores teratogénicos debe evitarse o minimizarse siempre que sea posible.
¿Qué pasa si estás esperando un bebé?
Si está embarazada y pertenece a uno de los “grupos de riesgo” indicados. El primer paso en este caso también debe ser una visita a una consulta médica genética. No es divertido hablar de ello, pero hay -aunque muy raramente- situaciones en las que, basándose únicamente en la genética, se llega a la conclusión de que el feto padece una enfermedad incompatible con la vida. En este caso, por supuesto, se recomienda interrumpir el embarazo. Sin embargo, repetimos, estos casos son muy, muy raros. Por regla general, los especialistas de la consulta médica genética no se dedican al diagnóstico, sino a la valoración del riesgo de tener un hijo con anomalías graves y, en base a esta valoración, recomiendan uno u otro método de diagnóstico prenatal.
Además, la decisión se toma en función de los resultados del estudio. Solo un especialista puede decidir qué tan alto es el riesgo de dar a luz a un niño con malformaciones. No se apresure a abortar si lee en la nota que no se recomienda el uso del medicamento que tomó al comienzo del embarazo durante este período; si tomó alcohol, drogas o sufrió una infección viral respiratoria aguda, tomó una radiografía durante el embarazo, etc. No dejes de acudir a una consulta de genética médica, donde podrán valorar correctamente el riesgo real y recomendarte el conjunto de estudios necesarios.
Qué hacer si tiene un hijo con un defecto de nacimiento
Si tiene un hijo que nació con una malformación congénita, la mejor manera de sobrellevar el shock psicológico es tratar de obtener la mayor cantidad de información posible sobre la naturaleza de las malformaciones. Asegúrese de que un niño con malformaciones sea consultado por un genetista. Es muy deseable que un niño enfermo se someta a un estudio citogenético (análisis de un cariotipo, un conjunto de características de los cromosomas).
Cuanta más información se obtenga sobre un niño enfermo, más efectivo será el tratamiento y con mayor precisión se podrá establecer un pronóstico a futuro.
Es mejor solicitar una consulta genética médica final sobre el pronóstico para el futuro en 2-3 meses, cuando la tensión psicológica disminuya y los cónyuges puedan percibir este tipo de información de manera más objetiva. Para la mayoría de las familias, los embarazos posteriores son exitosos. Las posibilidades del diagnóstico prenatal añaden confianza en un resultado exitoso tanto para médicos como para pacientes.
Hay contraindicaciones. Lea las instrucciones o consulte a un especialista.
enfermedades congenitas
9016 9 W 900 S
Las enfermedades congénitas también causan la muerte de 170.000 niños entre las edades de un mes y cinco años. 
Las enfermedades congénitas también se denominan anomalías congénitas, malformaciones congénitas o defectos de nacimiento. Se pueden definir como anomalías estructurales o funcionales (como los trastornos metabólicos) que aparecen en el útero y pueden identificarse antes del nacimiento, al nacer y, a veces, solo más tarde en la vida, como la pérdida de la audición. . En general, el término “congénito” se refiere a la presencia al nacer o en el período prenatal.
La proporción de niños menores de cinco años que mueren por enfermedades congénitas está aumentando a medida que se eliminan otras causas de muerte para niños en esta categoría de edad (Fig.
1).
Fig. 1. Cambios en las causas de muerte de niños menores de 5 años a medida que disminuye el nivel de mortalidad de menores de 5 años
aberraciones cromosómicas (como el síndrome de Down o la trisomía 21) o defectos de un solo gen (como la fibrosis quística).
El incesto (consanguinidad de los padres) aumenta la incidencia de enfermedades congénitas genéticas raras y casi duplica el riesgo de mortalidad neonatal e infantil, retraso mental y otras malformaciones.
Los bajos ingresos pueden ser un factor indirecto en el desarrollo de enfermedades congénitas, que son más comunes en familias de bajos ingresos y países de escasos recursos. Se estima que alrededor de 9El 4% de las enfermedades congénitas graves ocurren en países de ingresos bajos o medios. Como determinante indirecto, este mayor nivel de riesgo está asociado con la posible falta de acceso de las mujeres embarazadas a alimentos ricos en nutrientes, una mayor exposición a factores como infecciones y alcohol, o un acceso más limitado a la atención de la salud y la detección.
La edad materna también es un factor de riesgo para el desarrollo fetal anormal. La edad materna tardía aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down.
Las enfermedades congénitas también pueden estar asociadas con factores ambientales como infecciones maternas (sífilis, rubéola, Zika), exposición a la radiación, ciertos contaminantes, desnutrición materna (p. ej., yodo, deficiencia de ácido fólico), enfermedad ( diabetes materna) o determinadas sustancias psicoactivas (alcohol, fenitoína).
A pesar de las suposiciones acerca de la interacción de factores genéticos y ambientales complejos, la mayoría de las enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, incluidas las cardiopatías congénitas, el labio hendido, el paladar hendido y el pie zambo.
Las medidas preventivas de salud pública reducen la incidencia de ciertas enfermedades congénitas al eliminar los factores de riesgo o potenciar los factores protectores.
Las medidas y acciones importantes incluyen:
La atención médica previa a la concepción y previa a la concepción (preconcepción y periconcepción) incluye atención básica de salud reproductiva y evaluación y asesoramiento genético médico. La evaluación se puede realizar durante los tres períodos que se enumeran a continuación:
Es útil para identificar a las personas que están en riesgo de desarrollar ciertas condiciones de salud o en riesgo de transmitir alguna condición de salud a sus hijos. Dicho examen incluye el historial médico familiar y el examen de vectores. Es de particular importancia en países donde los matrimonios incestuosos están muy extendidos.
Las características maternas pueden aumentar el riesgo y los resultados de la detección deben usarse para brindar una atención adecuada basada en el riesgo.
Esto puede incluir la detección de madres jóvenes o mayores, así como la detección de alcohol, consumo de tabaco y otros riesgos. La ecografía se puede utilizar para detectar el síndrome de Down y anomalías estructurales graves durante el primer trimestre del embarazo, así como malformaciones fetales graves durante el segundo trimestre. La sangre materna puede analizarse en busca de marcadores placentarios para predecir el riesgo de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural, o el ADN fetal libre para detectar muchas anomalías cromosómicas. Las pruebas de diagnóstico, como la prueba de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, se pueden usar para diagnosticar anomalías cromosómicas e infecciones en mujeres de alto riesgo.
La detección de recién nacidos es esencial para la detección de enfermedades. Contribuye a reducir la mortalidad y morbilidad asociada a las malformaciones congénitas, permitiendo la prestación oportuna de atención médica especializada y tratamiento médico o quirúrgico.
La detección temprana de la pérdida auditiva permite tomar medidas correctivas oportunas para mejorar las habilidades del lenguaje, el habla y la comunicación. La detección temprana de cataratas congénitas en los recién nacidos también les permite ser derivados a un médico de manera oportuna y someterse a una corrección quirúrgica, lo que aumenta la probabilidad de preservar la visión.
Los recién nacidos pueden someterse a pruebas de detección de ciertos trastornos metabólicos, hematológicos y endocrinos, muchos de los cuales pueden ser sutiles. Las condiciones para la detección en diferentes países pueden variar según su costo y el nivel de prevalencia de enfermedades. El cribado neonatal se realiza cada vez más incluso en países de ingresos bajos y medios.
Algunos trastornos congénitos se pueden tratar con medicamentos o cirugía. El acceso a esta atención puede variar según el país y los niveles del sistema de atención de la salud, aunque la atención integral se brinda cada vez más en los países de ingresos bajos y medianos.
Las intervenciones quirúrgicas con un buen cuidado posoperatorio a menudo pueden reducir la mortalidad (p. ej., por cardiopatía congénita) o la morbilidad (incluidos, por ejemplo, pie zambo congénito, labio hendido y paladar hendido) debidas a anomalías estructurales congénitas. A menudo se subestima la contribución de estos tratamientos a la reducción de la mortalidad y la morbilidad. Los resultados pueden mejorarse mediante un diagnóstico temprano en los niveles más bajos del sistema de salud a través de la detección, la remisión y el tratamiento (en centros especializados, por ejemplo, si se detecta una enfermedad cardíaca).
Brindar atención médica para ciertas enfermedades metabólicas, endocrinas y hematológicas puede mejorar la calidad de vida. Un ejemplo llamativo es el hipotiroidismo congénito, en el que la detección y el tratamiento precoces permiten un pleno desarrollo físico y mental, permitiendo una vida sana en la edad adulta, mientras que un diagnóstico erróneo o la falta de disponibilidad de tratamientos sencillos puede conducir al desarrollo de una discapacidad mental grave.
Los niños con ciertas condiciones congénitas pueden necesitar apoyo a largo plazo, que incluye fisioterapia, terapia del habla, terapia ocupacional y apoyo familiar y comunitario.
En la resolución de la 63.ª Asamblea Mundial de la Salud (2010) sobre anomalías congénitas, los Estados Miembros decidieron promover la prevención primaria y mejorar la salud de los niños con anomalías congénitas:
Frecuencia en la población 1:20 000 
Pasado de madre a hijos 
Con luxación – reducción, la imposición de ortesis especiales en los primeros meses de vida. Con la ineficacia de tal tratamiento – una operación quirúrgica. 
La más común de las malformaciones congénitas; se encuentra con mayor frecuencia en forma de seis dedos, generalmente en una extremidad.